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ADN, DNA, genética, genealogia
Que más cosas podemos hacer cuando llegan los resultados de ADMIXTURE con porcentajes étnicos, en un examen autosómico como el Family Finder de Family Tree DNA?
Primero que todo, tener en cuenta las siguientes recomendaciones (tomadas de Roots and Recombinant DNA) :
- Estos resultados no identifican una tribu específica o grupo étnico del cual usted específicamente descienda. Son estimados acerca de la similitud genética que usted tiene con poblaciones de referencia especialmente seleccionadas, con base en análisis de una pequeña cantidad de SNPs (polimorfismos de nucleótido simple) de su ADN. Usted puede hacer inferencias, pero no conclusiones sólidas.
- La “mirada” de estos porcentajes étnicos generalmente abarca los últimos 500 años. Para los colombianos y latinoamericanos en general, representa la mezcla racial a partir de la llegada de los europeos al continente.
- Debido a la recombinación genética que ocurre en cada nueva generación, usted no hereda por igual la mezcla genética de cada uno de sus padres (50% y 50%); es decir, para poner un ejemplo: si mi padre es 20% nativo americano y mi madre 40%, no quiere decir que yo herede el 10% de mi padre mas el 20% de mi madre. No necesariamente, puede ser que herede entre 0% y el 20% de mi padre y entre 0% y 40% de mi madre.
- Es probable que no exista una relación genética directa suya con poblaciones actuales o antiguas nativoamericanas, utilizadas como referencia por las empresas que analizan ADN. El término “Maya” en algunas calculadoras por ejemplo, es utilizado para cubrir en general a las poblaciones indígenas de México y América Central, o desde el norte de Panamá a través de México hasta las montañas rocosas de USA y Canadá. A los colombianos con frecuencia nos identifican más con los mayas.
- Las calculadoras que contemplan diferencias subregionales en los porcentajes nativoamericanos (north, central/meso, south american) y poblaciones relacionadas como Siberia y Asia, en los cuales sus resultados muestren porcentajes, indican con más precisión que sí existe una muy buena posibilidad de que usted tenga ancestros nativoamericanos.
- Aún una pequeña población de referencia nativoamericana utilizada en las calculadoras de admixture, son capaces de captar su porcentaje. Esto es porque las poblaciones amerindias muestran entre sí una baja diversidad genética, y al comparar cualquiera de estas con poblaciones no nativoamericanas, las diferencias son marcadas.
- No obstante el punto anterior, existen diferencias genéticas dentro del continente americano. El análisis de restos antiguos como el de Anzick-1 en Montana (norteamérica) demostró más afinidad de éste con los nativoamericanos de centro y suamérica, que los resultados de Kennewick Man (también en USA) que demostraron más afinidad con los nativos americanos del norte como Colville, Ojibwa y Algonquín.
- Poblaciones modernas nativoamericanas de diferentes etnias pueden haberse mezclado en tiempos pasados, tanto en época precolombina como posterior, por guerras, migraciones, comercio, etc.
- Porcentajes nativoamericanos menores al 2% no deben catalogarse como “ruido estadístico”. Este puede deberse a un segmento de ADN de su cromosoma, que puede ser largo, dependiendo del sitio en que se encuentre y el número del cromosoma. Es conveniente en estos casos, verificar con varias calculadoras que muestren un rango consistente con intervalos de confianza aceptables. En estos casos la utilización de las herramientas de gedmatch denominadas “Triangulation” y “Phasing” son útiles para validarlo.
- Realizar el test de ADN autosómico a otros parientes (padres, abuelos, tios, hermanos) puede revelar otros segmentos y porcentajes de ADN nativoamericano, que confirmen esta ancestría, así como tomar exámenes matrilineales (ADN mitocondrial) y patrilineales (cromosoma Y) que pueden mostrar haplogrupos nativos de América.
Voy a utilizar el ejemplo del análisis de DNA autosómico hecho a mi madre; estos son los orígenes que me reportó Ft DNA en 2016:
Es importante conocer y aceptar que este tipo de estudios están en evolución permanente, y mientras más personas realicen investigación y participen en proyectos, se realicen los exámenes, compartan sus resultados y alimenten las bases de datos (HapMap, 1000 Genomes Project, HGDP), más se contribuirá a este conocimiento. Existen softwares diseñados para este análisis, como: Plink y otros de la Universidad de Harvard, Admixture de UCLA, y Structure de Stanford University, Beagle, que utilizan personas más especializadas, que nosotros los usuarios simples y novatos.
Una de las cosas interesantes a realizar con TUS resultados, es COMPARAR los datos que tienes con “calculadoras” diferentes a la de la compañía donde te realizaste el test, para tener mayor certeza de la posible distribución de esos porcentajes (en la medida que sean consistentes entre sí y se homologuen con las poblaciones que cada calculadora menciona).
Y lo otro, es APRENDER sobre las poblaciones ancestrales, sus migraciones y su historia.
Puede que hayas descargado tus resultados en archivo comprimido a tu computador, pero generalmente en la página web donde te hacen estos cálculos de etnicidad, ancestros o “admixture” existe una forma de acceder hasta la web de la empresa donde están tus resultados, y bajarlos para que los analicen.
Es un interesante sitio que a octubre de 2016 contaba con 31.694 genomas y con 47.792 en mayo de 2017; su objetivo es ayudar a interpretar (gratis) los datos de nuestro propio genoma y al mismo tiempo permitir que los científicos realicen nuevos descubrimientos genéticos por el bien de la humanidad. Ellos utilizan el método del Dr. Joe Pickrell´s para la determinación de los ancestros. Dan información sobre parientes, parientes de los parientes, predicción de nivel educativo y color de ojos, y por supuesto, la composición ancestral. Los siguientes fueron los hallazgos de origen geográfico de mi madre:
Eurasia occidental (West Eurasian) fue el mayor porcentaje ancestral (63%) encontrado, y por supuesto el Nativo Americano (30%) seguido del Norafricano (6.8%).
GEDMATCH
Tiene la opción de buscar las calculadoras más recomendables, de acuerdo con el tipo de población tuya; para mi análisis ingreso “colomb”… (por población colombiana o de Colombia) y me sugiere automáticamente cuales calculadoras utilizar.
Las calculadoras que recomienda contienen datos de otras poblaciones y de las que se asemejan a la propia, lo cual es importante, pues en esas bases de datos se incorporan los hallazgos de las investigaciones de grupos de genética de diversos países del mundo, incluyendo el tuyo; esto garantiza una mayor aproximación de los resultados
Repito que es en todo caso un camino que esta recorriéndose, y que se enriquece en la medida en que más y más gente comparta su información genética. Las opciones de calculadora que me ofrece Gedmatch de acuerdo a mi categoría de población (colombiana) son las siguientes -y sus resultados-:
Es un proyecto que analiza datos genéticos (autosómicos) de participantes originarios del sur de Asia (India, Pakistán, Bangladesh, Sri Lanka); su autor es Zack Ajmal y está inspirado en el Dodecad Ancestry Project de Dienekes Pontikus, y en Eurogenes Ancestry Project de David Wezolowsky. Si bien, Gedmatch propone tres calculadoras diferentes de Harappa, los resultados son similares:
La calculadora Harappa World asigna los mayores porcentajes a los componentes Americano (30,12%), Mediterráneo (28,59%) y NorthEast-Euro (21,27%).
Magnus Ducatus Lituaniae Project MDLP
Proyecto creado originalmente para análisis genético de los descendientes del antiguo territorio de Lituania (Gran Ducado de Lituania), que se ha convertido en una excelente muestra de las poblaciones de todo el mundo y dá resultados globales. Me gusta mucho por el tipo de poblaciones de referencia nativoamericanas que utiliza.
Para mí análisis, Gedmatch propone dos calculadoras diferentes de este proyecto. Una de ellas asigna un mayor porcentaje individual (de acuerdo con la clasificación que utiliza) al componente ancestral Amerindio (29.93%) seguido del “European Early Farmers” (25.89%), “European Hunters Gatherers (14.02%) y Caucasian (12.31%). Aunque si se suman estos tres últimos componentes, suman un 52.22% europeo:
La segunda calculadora de este mismo proyecto me da la siguiente información relevante: Atlantic Mediterranean Neolithic (29,20%), North East European (20,65%), Mesoamerican (15,21%), North Amerind (9,15%):
Esta calculadora se enfoca en Africa del Este, Asia occidental y Europa. Incluye DNA antiguo. Refiere que es más aproximado si se tiene ancestros africanos en un 100% (que según Family Tree no es mi caso, quizás lo recomienda por el componente africano ancestral de los colombianos en general). No obstante, miren los principales resultados:
Europa del Noreste (28.58%), Mediterráneo (26.88%) y Amerindio (26.17%). Sigue siendo coherente con los otros resultados. Como cosa curiosa esta calculadora muestra un mínimo porcentaje de África Occidental.
Esta calculadora pertenece al proyecto Dodecad (con 12.266 genotipos a octubre 2016 -fecha de la consulta-) que originalmente era para población de Eurasia, pero que incorporó población amerindia y de australasia. Vale la pena anotar que la población de Siberia y la Amerindia se asimilan. Este fue el resultado: Atlantic Baltic (40.32%), Amerindian (30.60%) y Southern (19.13%).
CONCLUSION
Las calculadoras nos sirven para inferir unos porcentajes étnicos, de acuerdo a la similitud genética que tenemos con poblaciones tomadas como referencia en el mundo.
Para mi caso, después de utilizar las calculadoras que complementan la información proporcionada por Family Tree DNA, encuentro que el porcentaje étnico materno parece estar principalmente entre un 60 y 70% europeo y un 26 y 30% Amerindio.
Ahora bien, las diferencias intraregionales deben mirarse con cuidado, compararse entre calculadoras y si se tiene, con la información documental. Siempre es fascinante desentrañar un posible rastro genético similar a la de poblaciones de sitios insospechados!
