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Escogí esta calculadora porque utiliza poblaciones de referencia para suramérica, mesoamérica y norteamérica; estando Colombia en el punto de paso de centroamérica a suramérica, consideré de interés trabajar con la misma. La elaboración de esta calculadora incluyó el análisis de 225 poblaciones, 2.516 individuos y 80.751 polimorfismos de nucleotido simple o SNPs; es una calculadora que da un resultado fragmentado según 22 grupos poblacionales de todo el mundo, que fueron definidos para el efecto.

Cómo la utilizamos?

Una vez ingresamos en Gedmatch y elegimos la opción de Admixture (heritage), seleccionamos el proyecto MDLP y que se procese como “admixture proportions” (with link to Oracle). Ingresamos el número de nuestro kit, seleccionamos la calculadora (para este ejemplo la MDLP World-22)  y en mi caso, ingreso la etnicidad: colombian (aunque no es requisito).

La calculadora procesa la información y nos presenta una gráfica en forma de torta, y un listado de poblaciones y al frente de cada una unos porcentajes:

MDLPworld22

Qué información me proporciona esta gráfica sobre las secciones de mi ADN que concuerdan o coinciden con las poblaciones de referencia asignadas como nativoamericanas?

Recordemos que estos análisis biogeográficos parten de unos SNPs o marcadores (ancestry informative marker: AIM) y utilizan el Principal Component Analysis o PCA (proceso matemático que separa datos en sus componentes) para agrupar con base en las coincidencias de AIM,  las poblaciones de referencia. Es así como, al ingresar nuestros datos nos indican porcentualmente el nivel de coincidencia de nuestros marcadores con los de las poblaciones incluidas en los cálculos.

Tenemos entonces con la calculadora DMLP world-22, que claramente me dá unos porcentajes de coincidencia:  15.21% mesoamericano, 7.21% suramericano y 9.15% norteamericano. Pero también hay rastros de ciertas poblaciones relacionadas (por arquelogía y genética) con los primeros americanos llegados por el estrecho de Behring como: el ártico amerindio (0.06%), el siberiano oriental (0,35%) y  el austronesio (0,42%).

Recordemos que esta herramienta nos muestra a partir del genoma actual nuestro, que es heredado en un porcentaje “cuantificable”  hasta 5 generaciones atrás (de manera general un 3% de nuestro ADN viene de cada abuelo cuarto),  pequeñas porciones o segmentos de ADN de nuestros ancestros que coinciden con las poblaciones de referencia (pero no necesariamente de todos los ancestros por efecto de la recombinación genética). La gráfica siguiente nos ayuda a visualizar esta herencia; cada área concéntrica representa una generación, el color rosado es para mujeres y el azul para hombres, partiendo del centro:

HerenciaAutosomica

Tomado de: http://www.stevemorse.org/genetealogy/beyond.htm

Ahora bien, volviendo a Gedmatch: a la izquierda abajo de la “torta”, encontramos unas casillas que dicen Oracle, Oracle-4 y Spreadsheet. Primero hacemos clic en “Oracle”:

Qué es ORACLE?

Es una herramienta que intenta guiar  la búsqueda de los orígenes ancestrales hacia una población o región específica. Intenta mostrar de acuerdo con las coincidencias de nuestros marcadores (AIM) con las diferentes poblaciones, con cuál o cuáles poblaciones combinadas, se ajustarían más nuestros resultados.  Oracle tiene dos opciones:

1. Single population sharing: muestra un listado de 20 poblaciones. Indica cual es la población a la que más se asemeja genéticamente su ADN y la distancia genética que le acerca (o aleja) de ella.

MDLPworld22SingPopSharing

Para este caso, muestra mayor cercanía con la población Miwok (nativoamericanos del norte de California)  y una distancia de 9,61. El termino “derived” quiere decir que incluye población antigua y población moderna real. Es importante saber que a menor distancia, mayor cercanía genética. Las poblaciones que le siguen en cercanía son: mexican y puerto-rican, y con mayor distancia el resto de la lista.  Podemos inferir, que existe una mayor afinidad con la estructura genética del norte de américa.

MiwokPeople

Miwok Dancers, Sonora, California, ca. 1856-1860. Courtesy of Mrs. Mary Etta Segerstrom

Miwok

Área de influencia lengua Miwok. En Wikipedia.

2. Mixed population sharing: muestra 20 parejas de poblaciones a los cuales se asemeja nuestro ADN, con los porcentajes para cada población, y la distancia genética correspondiente. Llama la atención en este caso, que oracle muestra en cada pareja una población nativa americana y otra que no lo es, lo cual es coherente con el orígen mestizo colombiano y el mío personal; las poblaciones amerindias que muestra son: miwok, mexican, cochino, maya y karitiana.

MDLPworld22MxModePopSharing

La primera pareja de este ejemplo nos muestra una primera aproximación, combinando un 65% del norte de Italia y 35% de maya (centroamérica); la segunda posible opción es 68,4% portugués y 31,6% karitiana (de suramérica) y la tercera es 64,7% provancestralal y 35,3% mayan. Estos datos combinados son un elemento más de aproximación para tratar de explicar nuestro posible orígen biogeográfico, combinándolo con el resultado de etnicidad que nos dá la empresa donde analizamos nuestro ADN autosómico, con los resultados de otros exámenes (como el ADN mitocondrial, y el cromosomaY) , de otras empresas o calculadoras y con nuestra propia investigación documental genealógica. La idea es a partir de la genealogía que tenemos, buscar consistencia en los resultados de las calculadoras, explicaciones históricas, entender las migraciones humanas y la composición genética de las poblaciones que toman como referencia.

ORACLE 4

Es similar a Oracle, excepto que se expande para proveer combinaciones de 3 y 4 poblaciones específicas. Las combinaciones unica y doble (de 1 y 2 poblaciones) pueden ser diferentes a la de Oracle. Vale la pena revisar ambas opciones.

  1. Using 1 population approximation: similar al “single population sharing” de Oracle pero utiliza un cálculo diferente. Indica una lista de 20 poblaciones específicas con las que más se coincide y la distancia para saber que tan cercana es esa coincidencia.

MDLPworld22Oracle1pop

2. Using 2 population approximation: similar al “mixed mode population sharing” de Oracle, pero solo muestra una combinación de dos poblaciones y la distancia genética.

MDLPworld22Oracle2pop

Cochimi_map

Baja California. Wikipedia.

3. Using 3 population approximation: muestra una combinación de tres poblaciones y su correspondiente distancia genética.

MDLPworld22Oracle3pop

4. Using 4 population approximation: muestra 20 combinaciones diferentes, de poblaciones con las que se asimila mi ADN, en su orden, con la distancia genética a cada combinación.

MDLPworld22Oracle4pop.jpg

para qué sirve el SPREADSHEET ?

Una vez se obtiene la información de oracle y oracle-4 sobre las poblaciones con las que tenemos mayor afinidad, al darle clic a la pestaña “spreadsheet” nos abre una hoja de cálculo que podemos copiar a Excel si queremos. En la columna de la izquierda, vertical, se muestran las poblaciones de referencia. En la primera fila arriba, están las categorías etnicas de la calculadora.

Es decir, allí está la estructura de las poblaciones de referencia. Básicamente es como mirar los resultados de aplicar la calculadora de Gedmatch en un individuo perteneciente a cada población de referencia en el set de Oracle (en la primera columna de la hoja de cálculo). Esto nos ayudará a inferir por qué determinadas mezclas o poblaciones salen en nuestros resultados.

En la siguiente tabla hice transposición de los valores de la tabla de excel que copié de gedmatch para resaltar similitudes y diferencias entre la muestra de poblaciones colombiana, miwok y la mía. Me llama la atención que la principal diferencia entre la caracterización étnica nativoamericana de la población de referencia “COLOMBIAN” y la “MIWOK” (con la que me asimilan) es básicamente el mayor predominio del componente meso y suramericano en la población colombiana, el cual es mucho menor en la población miwok y en mi muestra; siendo el porcentaje de norteamericano casi igual.

Pero como no se puede hacer un análisis parcial o exclusivo de lo nativo americano en estas calculadoras,  porque presentan una aproximación global de mi mezcla étnica, pues debo notar que otro dato por el que probablemente me asimilan a la población Miwok, es por el mayor componente EUROPEO: atlantic mediterranean neolithic y north east european, el cual como se ve en la primera gráfica (la torta o “pie”) es el 49.85% de mi composición y el 43.24% aprox. de la composición de los Miwok.

 

Population Colombian Miwok Mia
Pygmy 0.10 0.00 0,00
West-Asian 0.80 5.11 5,71
North-European-Mesolithic 0.60 2.20 1,48
Indo-Tibetan 0.10 0.00 0,71
Mesoamerican 44.30 20.52 15,21
Arctic-Amerind 0.00 0.00 0,06
South-America_Amerind 14.10 5.11 7,21
Indian 0.20 0.00 0,77
North-Siberean 0.20 0.00 0,00
Atlantic_Mediterranean_Neolithic 13.20 24.92 29,20
Samoedic 0.10 0.00 0,00
Indo-Iranian 0.60 3.10 0,46
East-Siberean 0.10 0.00 0,35
North-East-European 7.60 18.32 20,65
South-African 0.10 0.00 0,00
North-Amerind 11.40 12.71 9,15
Sub-Saharian 2.80 4.00 1,62
East-South-Asian 0.10 0.00 0,00
Near_East 3.40 4.00 7,73
Melanesian 0.10 0.00 0,00
Paleo-Siberian 0.00 0.00 0,00
Austronesian 0.10 0.00 0,42

La idea es “jugar” buscando similitudes y diferencias entre la muestra propia y las poblaciones a las cuales somos cercanos genéticamente, de manera que ya depende de cada uno hacer este tipo de tablas con más poblaciones, y utilizar varias calculadoras.

FINALMENTE es importante tener en cuenta que esta calculadora no me está afirmando científicamente que mi orígen ancestral  sea en el pueblo Miwok sino que por métodos estadísticos mi composición genética se asimila a este grupo poblacional (mezcla de adn antiguo y moderno).

 

BIBLIOGRAFIA

ISOGG understanding genetic ancestry testing en: https://isogg.org/wiki/Understanding_genetic_ancestry_testing

DNA genealogical experiences and tutorials en: http://dnamatches.blogspot.com.co/2012/11/understanding-bga-testing.html

Gedmatch / Gedwiki

Wikipedia (información sobre poblaciones)

Miwok dancers in 1856. en: http://escholarship.org/uc/item/08h9j89m#page-3

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